Hereditární angioedém (HAE) je jedním z 8 000 vzácných genetických onemocnění. (1) Projevuje se bolestivými, nesvědivými a opakujícími se otoky podkoží a sliznic na různých částech těla (2) a pro pacienta představuje velkou až život ohrožující zátěž. Výrazné otoky způsobené HAE dokáží člověka změnit k nepoznání, znemožní chůzi a často i schopnost vykonávat zaměstnání. (3) Choroba je navíc dědičná a potomek nemocného jedince je tak z 50 % ohrožen. (2) Medicína je dnes však již na takové úrovni, kdy nevěnuje pozornost pouze těm nejrozšířenějším diagnózám, ale značný pokrok se dostává i méně známým nemocem. Ač o hereditárním angioedému slyšel za posledních deset let pravděpodobně jen málokdo, lékaři a pacienti zaznamenali v této oblasti velký posun, a to nejen v léčbě, ale i na poli diagnostiky s využitím genetiky. U hereditárního angioedému se rovněž mění prostředí pro úhradu léků a pacienti mají také stále větší podporu ze strany pacientských organizací.
V České republice byl první pacient s hereditárním angioedémem diagnostikován v roce 1975 a onemocnění je tedy na našem území známé poměrně krátce. S tím souvisí i fakt, že léky dříve běžně užívané k léčbě angioedému měly řadu kontraindikací a omezené užití, takže docházelo někdy i k úmrtím v důsledku závažných otoků v oblasti hrdla (udušením) nebo byli pacienti zbytečně operováni kvůli záměně otoků za náhlou příhodu břišní. (4) Plně účinný byl pouze jediný preparát, jenž se vyráběl ze séra zdravých dárců a doplňoval vrozeně chybějící látku v organismu pacienta. (5,6) Přelomové období nastalo v roce 2011. Tehdy se do České republiky dostala nová akutní záchranná léčba a s ní u nás vznikla čtyři specializovaná centra pro léčbu HAE v Praze, Brně, Plzni a Hradci Králové. Léčba se mohla aplikovat pouze v těchto centrech a zabránila plnému rozvoji otoků. (2)
„Bylo to pro nás lékaře, ale i pacienty zlomové. Měli jsme k dispozici adekvátní léčbu a díky vzniku center se mohl výrazně zvýšit standard péče o nemocné. Do té doby většina pacientů s hereditárním angioedémem byla léčena na různých odděleních dle orgánových projevů a byla vedena například na ORL, revmatologii, interních odděleních či v alergologických ambulancích. Povědomí o této vzácné diagnóze bylo malé a otoky způsobené hereditárním angioedémem se mnohdy tlumily léky na alergické otoky, za něž byly zaměňovány. Nově vzniklá centra ovšem začala soustředit pacienty na jednom oddělení se školeným personálem a rovněž vznikl registr pacientů s HAE. Specializovaná centra přitom nejsou ani dnes v mnoha zemích zcela běžná,“ přibližuje MUDr. Irena Krčmová, CSc., z Ústavu imunologie a alergologie FN Hradec Králové.
Posledních deset let mají pacienti s hereditárním angioedémem v ČR k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků. (2) „Správně zaléčený otok totiž díky léčbě odezní zhruba do 2 hodin, neléčený otok však omezuje nemocného 2–3 dny, někdy i zřetelně déle. Akutní záchranná léčba se podává injekčně do podkoží. Je nesmírnou výhodou, že si ji pacient po zacvičení může aplikovat sám, což mu umožní jezdit na dovolené nebo sportovat a nemusí hned hledat první lékařskou pohotovost. Jen je určitým omezením, že injekce pro akutní stavy je hrazena pouze pro život ohrožující otoky, a to v oblasti hrdla, obličeje a v oblasti zažívacího traktu. Na jiné, stejně omezující otoky (například těžké končetinové), které by si zasloužily taktéž pozornost, se úhrada nevztahuje,“ vysvětluje MUDr. Irena Krčmová.
Za poslední roky však v oblasti této vzácné diagnózy přibyly další účinné léky, které vracejí nemocné do normálního života. „Razantně se zrychlil výzkum a aktuálně máme k dispozici nové typy preventivní léčby, které jsou nemocnému aplikovány pravidelně tak, aby k ohrožujícímu a nenadálému vzniku otoků vůbec nedocházelo. Ve výzkumu jsou i další formy terapie a jejich příslibem je výrazné snížení počtu jakýchkoliv otoků, v některých případech pak i jejich úplná absence. To pacientům poskytne možnost žít životem zdravého člověka bez omezení, neboť dosud byl hereditární angioedém až invalidizující,“ zdůrazňuje MUDr. Krčmová.
Velký posun, co se týká hereditárního angioedému, se udál i na poli diagnostiky s využitím genetiky. Snahou je totiž zajistit péči o celé rodiny s touto závažnou a nelehkou nemocí. Jelikož jde o geneticky dědičné onemocnění, doporučují se mapovat celé rodiny, čímž se zvyšuje včasná i správná diagnostika nemoci a také přesné určení typu hereditárního angioedému. „Pacienti s potvrzenou genetickou zátěží, i pokud jsou dosud bez příznaků, jsou vedeni v centrech pro léčbu HAE. Včasná genetická diagnostika zamezí nesprávné léčbě otoků a může zachránit život při náhlém vzniku závažného otoku u jedince, který hereditární angioedém doposud nezaznamenal,“ vyzdvihuje MUDr. Krčmová.
Celosvětově i lokálně dnes vznikají pacientské organizace, které se sdružují pod globální pacientskou organizaci HAE International. Společně se zasazují o lepší dostupnost péče a o její hrazení pro pacienty a celkově rovněž podporují lepší kvalitu života a zvládání tohoto nelehkého celoživotního onemocnění. (7) V Česku vznikla z iniciativy rodičů dětí s hereditárním angioedémem v roce 2019 nezisková organizace HAE Junior, jež si klade za cíl především zkvalitnění života dětí a mladých lidí, kteří mají vše před sebou. (9) Zároveň se u nás mění prostředí pro úhradu léků pro vzácná onemocnění, což je velmi důležité vzhledem k dostupnosti moderních preventivních léčeb pro pacienty s HAE. Jedná se o léky, které jen těžce vstupovaly do klasických úhradových systémů a pro řadu lidí tak nebyly dostupné. To vše by se do budoucna mělo změnit vlivem připravovaných legislativních změn. Vyhlídky pacientů s HAE se tak v posledních letech stále zlepšují, a to pozitivně ovlivňuje i samotnou kvalitu jejich života.
Kontakt pro média:
Markéta Stillerová (Hrabánková), Senior PR Director, Havas, 702 213 341, marketa.stillerova@havaspr.com
Michaela Juračáková, PR Executive, Havas, 602 766 398, michaela.juracakova@havaspr.com
Zdroje:
C-ANPROM/CZ/HAE/0007 Prosinec 2020
