Hemofilie je dědičné onemocnění, které spočívá v poruše krevní srážlivosti způsobené nedostatečnou tvorbou nebo absencí koagulačního faktoru. Porucha srážecího faktoru VIII znamená, že pacient trpí hemofilií typu A. Jedná se o nejčastější typ hemofilie. U hemofilie typu B se jedná o deficit srážecího faktoru IX. Hemofilie A postihuje přibližně 1 z 5000−10 000 mužů, u hemofilie B se jedná o 1 případ na 30 000−50 000 mužů.
Velmi rozšířenou informaci, že hemofilie je onemocnění postihující výhradně muže, je třeba opakovaně uvádět na pravou míru. U osob ženského pohlaví, jež mohou být přenašečkami hemofilie, se mohou objevovat symptomy onemocnění. Dívka, která se narodí otci s hemofilií a matce přenašečce, pak může zdědit hemofilii v plném rozsahu.
Pacienti s hemofilií by navzdory mylným představám o zákazu sportu měli být podněcováni k fyzické aktivitě. Vhodně zvolená činnost nebo sport zlepšují sílu a stabilitu a přispívají k udržování správné tělesné hmotnosti. To vše je důležitou součástí prevence pádů, které mohou být pro hemofiliky kvůli poranění a následnému krvácení rizikové.
Hemofilici se mohou narodit rovněž v rodinách, které nejsou zatížené předchozím výskytem tohoto onemocnění. Míra spontánní mutace genů zodpovědných za hemofilii je dokonce poměrně vysoká a až třetinu případů hemofilie tak mohou tvořit noví pacienti bez dědičné zátěže.
Zatímco obavy z masivního krvácení v případě běžného říznutí bývají nesprávně považovány za jeden z hlavních problémů, u krvácení do kloubů, které není na první pohled viditelné, jsou patrné tendence k podceňování problému. Drobné povrchové zranění nezpůsobí u hemofiliků rychlejší nebo masivnější krvácení než u zdravých osob, ovšem může trvat delší dobu.
Klíčovými kroky v péči o hemofilika, u něhož došlo ke krvácení do kloubu, jsou podání srážecího faktoru a opatření první pomoci. Vodítkem při poskytování vhodné péče o kloub je zkratka RICE:
(pak)
Zdroje:
1. Myths and facts about hemophilia. Midwest Hemophilia Association. Dostupné na: https://midwesthemophilia.org/what-is-hemophilia-bleeding-disorders/hemophilia-blood-disordersfacts-myths
2. What?!? 10 myths and facts about hemophilia. HemAware – The Bleeding Disorder Magazine. Dostupné na: https://hemaware.org/mind-body/what-10-myths-and-facts-about-hemophilia
3. Bowman L., Cole L. A School Nurse’s Guide to Bleeding Disorders: Hemophilia. Indiana Hemophilia & Thrombosis Center. Dostupné na: https://partnersprn.org/assets/public/SchoolNurseBD/story_content/external_files/16CE066_SlideNotes_SchoolRNGuide_Hemophilia_4.22.15.pdf
