Incidence Turnerova syndromu (TS) je odhadována na 1 : 2 000–2 500 živě narozených děvčat. Pacientky s karyotypem 45,X mají vedle poruchy růstu a ovariální insuficience typický fenotyp s disproporcionální postavou se zkrácením dolního tělesného segmentu.
Incidence Turnerova syndromu (TS) je odhadována na 1 : 2 000–2 500 živě narozených děvčat. Pacientky s karyotypem 45,X mají vedle poruchy růstu a ovariální insuficience typický fenotyp s disproporcionální postavou se zkrácením dolního tělesného segmentu, svalovou hypertrofií, hrubými faciálními rysy, nízko nasedajícími ušními boltci, krátkým krkem, nízkou vlasovou hranicí, štítovitým hrudníkem, velkou distenzí prsních bradavek, valgózním postavením loktů (cubiti valgi), může být přítomno pterygium colli, lymfedémy a u některých pacientek Madelungova deformita se zakřivením a zkrácením radia a s dorzální subluxací hypoplastické části ulny. Syndrom může provázet vrozená vývojová vada srdce a cév (např. koarktace aorty) a vrozená vývojová vada ledvin (podkovovitá ledvina). Dívky s TS mají dispozici k autoimunitním onemocněním, především štítné žlázy, a k celiakii.
Abnormální průběh Eustachovy trubice vede k opakovaným zánětům středouší. V důsledku odchylného utváření sluchových kůstek bývá častá převodní porucha sluchu. K nejčastějším očním vadám u TS patří strabismus, ptóza víček, hypermetropie a myopie. Růstová retardace je často prvním symptomem, který vede k diagnóze TS. To platí především pro varianty TS se strukturními aberacemi chromozomu X (např. delece krátkého raménka, izochromozom aj.), kde vedle poruchy růstu často bývá pouze lehce disproporcionální postava, svalová hypertrofie, cubiti valgi a nenastupující puberta při ovariální insuficienci.
Příčinou poruchy růstu u TS je rezistence k růstovému hormonu (RH) a k IGF-1 (inzulínu podobný růstový faktor 1) na celulární úrovni. Při léčbě používáme vysoké dávky RH, kterými se snažíme tuto rezistenci překonat. Průměrná dospělá výška neléčených žen s TS je 146 cm (rozmezí 134–158 cm), což je o 20 cm méně, než je průměrná výška mladých českých žen. Pokud má dívka s TS vysoké rodiče, může bez léčby RH dosáhnout 158 cm. V případě malých rodičů může bez léčby dorůst jen do výšky 134 cm. Největší efekt na konečnou výšku má dlouhodobá léčba RH. U dívek s ovariální insuficiencí navozujeme pubertu estrogeny. Při přítomnosti chromozomu Y nebo jeho části v organismu je doporučováno provedení gonadektomie pro riziko vývoje gonadoblastomu v dysgenetických gonádách.
Dívka se narodila vietnamským rodičům z 1. fyziologické gravidity sekcí pro příčnou polohu plodu s porodní hmotností 3180 g a porodní délkou 47 cm. Poporodní adaptace byla nekomplikovaná, prospívala dobře, psychomotorický vývoj byl fyziologický. Vážněji nestonala.
K vyšetření pro poruchu růstu byla odeslána v 10 letech věku. V růstovém percentilovém grafu určeném pro českou dětskou populaci byla výškou 114,2 cm (− 4,37 SD) pod 3. percentilem, podle BMI (body mass index) 16,6 kg/m² byla v pásmu normální výživy. Kostní věk odpovídal věku 8 let. Růstová křivka ukazovala trvalý růst pod 3. percentilem s progresivním růstovým opožďováním od 3 let věku (růstový graf). Výška otce byla 165 cm a výška matky 158 cm. Fenotypicky dominovala disproporcionální postava s nápadnou muskulaturou, štítovitý hrudník, velká distenze prsních bradavek, gotické patro a cubiti valgi (obrázek 1 a 2).
Obrázek 1 a 2: Turnerův syndrom; disproporcionální postava, štítovitý hrudník, cubiti valgi, svalová hypertrofie
Růstový graf: růst pod 3. percentilem s progresivním zpomalováním růstu
Vyloučili jsme endokrinní poruchu a chronické onemocnění systémové povahy. Vzhledem k fenotypu bylo provedeno cytogenetické vyšetření, které potvrdilo Turnerův syndrom s mozaicismem dvou buněčných linií, s monozomií chromozomu X a s izodicentrickým chromozomem Y; karyotyp 45,X [25] / 46,X, idic(Y)(q11.221)[5]. V lymfocytech periferní krve převažovala monozomie chromozomu X (92 %) a v buňkách bukální sliznice linie s izodicentrickým chromozomem Y (52 %). Příčinou vzniku idic(Y) je posunutý crossing-over mezi opačnými rameny palindromu sesterských chromatid chromozomu Y během spermiogeneze. Chromozom je nestabilní a v průběhu mitotického dělení v některých buňkách zaniká. Fenotyp pacientů s idic(Y) je variabilní, může se jednat o mužské i ženské pohlaví, o neplodné muže, o ženy se znaky Turnerova syndromu nebo o jedince se smíšenou gonadální dysgenezí. Fenotyp pacienta ovlivňuje mozaicismus buněčných linií, jejich velikost a zastoupení v tkáních a orgánech, zejména v gonádách. Přítomnost chromozomu Y nebo jeho části je rizikovým faktorem u pacientek s TS pro vývoj nádoru gonadoblastomu v dysgenetických gonádách. Vyšetřování Y specifických sekvencí molekulárními metodami provádíme proto u všech pacientek s TS. Pro riziko přechodu gonadoblastomu v maligní tumor – dysgerminom, karcinom nebo embryonální teratom – je indikována preventivní gonadektomie.
Vysoké hladiny gonadotropních hormonů svědčily u dítěte pro hypergonadotropní hypogonadismus. Při sonografickém vyšetření malé pánve byla verifikována děloha, ovaria se nezobrazila. Pacientka nemá vývojovou vadu srdce a cév, uropoetického traktu, autoimunitní chorobu štítné žlázy ani celiakii. Na rtg. snímku předloktí byla potvrzena Madelungova deformita.
Z indikace TS jsme zahájili léčbu růstovým hormonem s příznivým efektem na růst. Pro riziko vývoje gonadoblastomu podstoupila pacientka preventivní gonadektomii. Nádorové struktury v gonádách nebyly nalezeny.
MUDr. Renata Pomahačová, Ph.D.
Dětská klinika, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni a Fakultní nemocnice Plzeň
e-mail: pomahacova@fnplzen.cz
Dovolujeme si Vás oslovit s výzvou k zapojení se do 21. ročníku celostátního průzkumu Nejlepší nemocnice roku 2026 a Zdravotní pojišťovna roku 2026.
